肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在黄南医院被诊断为实体肿瘤,希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在黄南已完成手术或治疗,想评估微小残留病灶(MRD)和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂(如奥拉帕利等)可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索,希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史,想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在黄南寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息,核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化,比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)的效果,还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时,它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心,检测报告会整合这些信息,为治疗决策提供多角度的参考。当然,任何检测都有其范围,它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗?
其实很简单,采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议,可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片,也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素,会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快,组织样本由专业医生在医疗场所完成,会有局部麻醉,不适感很轻微。在黄南,您可以联系合作的检测机构上门服务,或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室进行,对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析,确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准,保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考,最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异,报告中会予以说明。您放心,整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前,请确保样本已妥善固定、包装,并尽快寄出。
- 若选择抽血,无需空腹,但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间,合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要,建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目,费用为27400元,请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (13条,均分4.6)
整体环境和服务都很好,专业度也没得挑。就是等待报告的时间比当初告知的稍微长了两天,期间虽然客服有主动告知进度延迟,但作为癌症病人家属,每一天都很煎熬,希望能再提速一些。
机构回复
非常理解您焦急的心情,对于报告周期的延迟我们深表歉意。由于部分基因位点的分析复核需要更审慎的时间,我们会继续优化流程,在保证绝对准确的前提下,尽力提升效率。感谢您的谅解与宝贵意见。
报告数据很扎实,但我发现有些潜在靶点对应的药物国内还没上市,只能去海外或走特殊通道,这部分信息虽然提供了,但具体怎么操作的建议可以再具体一点,比如有哪些正规的咨询渠道可以参考。
机构回复
感谢您提出的非常实际且重要的建议。针对国内未上市药物,我们确实需要提供更落地的信息支持。我们正在完善这部分内容,计划整合一些合规的国际医疗服务机构信息供您参考。
作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
等待期间客服主动告知进度,说样本检测环节一切顺利,预计能提前一天出报告。果然在承诺日期的前一天下午就收到了,而且比预计时间早,这种超出预期的感觉很好。报告内容也没得说,医生看了很满意。
机构回复
感谢您对我们服务细节的认可。我们通过内部系统跟踪每个环节,并希望将积极的进度及时同步给用户,以减少等待的焦虑。能提前交付一份令医患双方都满意的报告,是我们团队共同努力的目标。
报告出来后,我在线上系统查看,发现需要双重验证(密码+手机验证码),而且有登录记录提醒。这种细节让我觉得他们是真的在技术上下了功夫防止信息被非法访问,不是空口说白话。
机构回复
感谢您的反馈。我们在线报告系统采用了多重身份验证和动态监控,正是为了确保只有您本人和您授权的医生才能访问核心报告。任何异常登录都会触发警报,这是我们的主动防御策略之一。
报告内容非常专业详尽,给医生看了评价很高。但对我们普通家属来说,正文部分太多专业术语,虽然附了摘要,但还是希望有个更白话的‘家属版’总结,方便和家里老人沟通。服务态度是很好的。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已记录,并正在考虑如何优化报告呈现形式,让不同需求的用户都能更便捷地获取关键信息。再次感谢您的反馈!
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
体检发现甲状腺结节,心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好,基本没遇到其他人,避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁,采样台上一尘不染,用的还都是一次性的密封耗材,拆封前还让我确认了有效期,这种严谨让人印象深刻。
机构回复
为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础,感谢您对我们细节工作的认可,祝您健康。
为了靶向用药参考做的检测。报告内容很全,但更想夸夸售后跟进。用药一段时间后,我有疑问发邮件咨询,本来没抱太大希望,没想到隔天就收到了遗传咨询师的详细回复,还附上了最新的相关临床研究摘要。这种“售后有问必答、答必专业”的态度,让我觉得这钱花得值。
机构回复
感谢您的信任与好评。我们承诺的“伴随式”服务,正是在您治疗的任何阶段,都能提供及时、专业的解答。持续跟踪医学进展,为您提供参考,是我们的责任。
用于术后评估复发风险和辅助治疗选择。报告里关于微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB)的分析特别清楚,直接指导了是否能用免疫治疗。现在辅助治疗结束了,心里更踏实。推荐给需要制定术后治疗策略的病友。
机构回复
很高兴检测信息为您的术后治疗策略提供了关键依据。精准的辅助治疗能有效降低复发风险。祝您康复顺利,生活美满!
为二次手术前做决策做的检测。最关心的是准确性,因为要依据这个决定手术范围。报告出来后,主治医生看了说数据和临床表型很吻合,可信度高。从送样到拿到电子报告用了13天,速度可以接受。这份报告给了我和医生很大的信心。
机构回复
感谢您对我们检测准确性的认可。我们采用严格的质控流程和双人复核机制,确保每一份报告数据可靠,为临床决策提供坚实依据。祝您后续治疗顺利。
胃癌家属,检测用于预后判断。专业方面没得说,实验室参观通道的展示让人信服。只是预约火爆,我想要的专家解读时间排到了一周后,等待挺心急的。好在报告先发给了我,可以自己先看看。如果能增加一些专家资源,缩短等待时间就更完美了。
机构回复
非常感谢您的认可与建议。我们非常重视与专家面对面解读的价值,目前正积极扩充我们的医学专家团队,以尽量满足客户的时间需求。在此期间,我们的线上客服可为您优先解答报告中最急迫的基础问题。
检测本身很满意,找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了,毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高,也能理解。希望以后技术进步或采购量大了,价格能再降降,惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力,也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本,目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
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